Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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0761 27043000
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Phenylketonuria
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Anomalie du tube neural
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg